Síndrome de Andersen Tawil en una embarazada con alto riesgo de muerte súbita. Reporte de caso / Andersen Tawil syndrome in a pregnant woman at high risk of sudden death

Resumen ANTECEDENTES: El síndrome de Andersen Tawil es una canalopatía multisistémica genética, muy rara, sin alteración cardiaca estructural, heredada de manera autosómica dominante y causada por mutación en el gen KCNJ2. Este síndrome se caracteriza por una triada de parálisis muscular periódica, cambios en el electrocardiograma y estructurales corporales. El rasgo distintivo es la taquicardia ventricular bidireccional, las contracciones ventriculares prematuras y raramente taquicardia polimórfica tipo torsade de pointes. En la actualidad se carece de guías para el peri y postparto y para la prevención de arritmias. CASO CLÍNICO: Paciente de 21 años, embarazada, con síndrome de Andersen Tawil diagnosticado a esta edad, con base en los antecedentes de síncope de repetición y debilidad en las extremidades desde los 11 años. Recibía tratamiento con un beta-bloqueador y un desfibrilador automático implantable. La ecocardiografía fetal a las 23 y 33 semanas de gestación reportó una comunicación interventricular apical de 1.6 mm. A las 39 semanas de embarazo se practicó una cesárea electiva, con evolución posoperatoria satisfactoria. El estudio molecular dirigido al recién nacido descartó el síndrome de Andersen Tawil congénito. CONCLUSIÓN: En pacientes con síndromes de arritmia congénita, el embarazo puede ser seguro siempre y cuando un grupo de especialistas esté pendiente para tomar decisiones de atención y tratamiento durante todo el proceso del embarazo y puerperio.

Abstract BACKGROUND: Andersen Tawil syndrome is a very rare genetic multisystemic channelopathy without structural cardiac alteration, inherited in an autosomal dominant manner and caused by mutation in the KCNJ2 gene. This syndrome is characterised by a triad of periodic muscle paralysis, electrocardiogram and body structural changes. The hallmark is bidirectional ventricular tachycardia, premature ventricular contractions and rarely polymorphic torsade de pointes tachycardia. Currently there is a lack of guidelines for peri- and postpartum and arrhythmia prevention. CLINICAL CASE: 21-year-old pregnant patient with Andersen-Tawil syndrome diagnosed at this age, based on a history of repeated syncope and weakness in the extremities since the age of 11. She was being treated with a beta-blocker and an implantable cardioverter defibrillator. Fetal echocardiography at 23 and 33 weeks gestation reported an apical ventricular septal defect of 1.6 mm. Elective caesarean section was performed at 39 weeks of pregnancy, with satisfactory postoperative evolution. Molecular study of the newborn ruled out congenital Andersen-Tawil syndrome. CONCLUSION: In patients with congenital arrhythmia syndromes, pregnancy can be safe as long as it is managed by a group of experts to make decisions and optimise care throughout the pregnancy and postpartum period.

Epidermólisis bulosa distrófica recesiva en mujer embarazada. Reporte de caso / Recessive dystrophic epidermolysis bullosa in pregnant women. Case report

Resumen INTRODUCCIÓN: La epidermólisis bulosa engloba a un grupo de enfermedades caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel y membranas mucosas, consecuencia de la formación de ampollas posterior a un traumatismo mínimo. Hay tres tipos principales de epidermólisis. Se comunica el caso para hacer notar las implicaciones del cuidado al momento del nacimiento, y las consideraciones anestésicas. CASO CLÍNICO: Paciente de 25 años en su segundo embarazo con epidermólisis bulosa distrófica recesiva. El nacimiento fue electivo mediante cesárea, con anestesia regional. CONCLUSIONES: Debe tenerse especial cuidado durante las intervenciones terapéuticas a fin de evitar la formación de bulas o exacerbar las existentes. Las fuerzas de fricción son más dañinas que las de compresión. La planeación multidisciplinaria es necesaria para un desenlace sin complicaciones.

Abstract BACKGROUND: Epidermolysis bullosa encompasses a group of diseases characterized by extreme fragility of the skin and mucous membranes, resulting in the formation of blisters after minimal trauma; There are three main types of epidermolysis. The case is presented to highlight the implications of care both at the time of birth, as well as anesthetic considerations. CLINICAL CASE: A 25-year-old patient in her second pregnancy with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. The birth was elective by caesarean section under regional anesthesia. CONCLUSIONS: Special care must be taken during therapeutic interventions to avoid the formation of bullae or exacerbate those already present. Friction forces are more damaging than compression forces. Multidisciplinary planning is necessary for a smooth outcome.

Síndrome de Klippel Trenaunay y embarazo. Reporte de tres casos / Klippel-Trenaunay syndrome and pregnancy. Report of three cases

Resumen ANTECEDENTES: El síndrome de Klippel Trenaunay es una enfermedad congénita rara, caracterizada por malformaciones capilares y venosas, sobrecrecimiento de miembros y en algunos casos malformaciones linfáticas. Quienes lo padecen tienen un riesgo incrementado de hemorragia y tromboembolismo. CASOS CLÍNICOS: Tres pacientes primigestas con diagnóstico de síndrome de Klippel Trenaunay con complicaciones del embarazo que finalizaron mediante cesárea con el nacimiento de sus hijos sanos, de término, en todos los casos. CONCLUSIONES: Las embarazadas y con síndrome de Klippel-Trenaunay tienen un riesgo significativo de que sus síntomas se agraven, de tener hemorragia durante el nacimiento y de eventos tromboembólicos, incluso después del nacimiento. La atención individualizada y multidisciplinaria ayudará a mitigar las complicaciones asociadas y a conseguir desenlaces óptimos.

Abstract BACKGROUND: Klippel Trenaunay syndrome is a rare congenital disease characterized by capillary and venous malformations, limb overgrowth and in some cases lymphatic malformations. Sufferers have an increased risk of hemorrhage and thromboembolism. CLINICAL CASES: Three primigravid patients diagnosed with Klippel Trenaunay syndrome with pregnancy complications that were terminated by cesarean section with the birth of their healthy, full-term children in all cases. CONCLUSIONS: Women with Klippel-Trenaunay syndrome and pregnancy are at significant risk for aggravation of their symptoms, hemorrhage during birth, and thromboembolic events, even after birth. Individualized, multidisciplinary care will help mitigate associated complications and achieve optimal outcomes.